اگر خانم باردار، بالای 35 سال باشد و سابقۀ خانوادگی برخی بیماری‌های ژنتیکی را داشته یا نتیجۀ آزمایش غربالگری او را در دسته پرخطر قرار داده باشد، پزشک برای تشخیص قطعی هر گونه نقص کروموزومی در جنین، انجام آزمایش تهاجمی CVS را بین هفته‌های ۱۱ تا ۱۴ بارداری تجویز می کند.
آزمایش CVS می‌تواند بسیاری از نقص‌های ژنتیکی و کروموزومی مثل سندرم داون، تریزومی ۱۸، کم‌خونی داسی شکل، فیبروز کیستیک، هموفیلی و دیستروفی که تحلیل رفتن ماهیچه‌ها است را تشخیص دهد.
این آزمایش با دقت بسیار زیادی امکان تشخیص اختلالات کروموزومی و نقص‌های مادرزادی را دارد.
